Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром Апера-Гаме характеризуется нарушением гормонального баланса. Код болезни по МКБ 10–E25. При выраженной избыточности андрогенов (мужских гормонов) отмечается дефицит альдостерона и кортизола. Как следствие, у детей обоих полов происходит нарушение формирования половых органов. У девочек и женщин отмечается появление мужских признаков в виде роста бороды, усов. Некоторые формы – крайне опасны и ведут к летальному исходу еще в раннем возрасте.

Формы

https://youtube.com/watch?v=xzeJxQD7GjY

Адреногенитальный синдром – наиболее часто встречающееся генетическое заболевание. У европейцев диагностируется один случай на 14 тыс. детей, у аляскинских эскимосов – один случая на 282 младенца. Заболевание также распространено у евреев. Среди других народов частота меньше.

Тяжесть патологии позволяет выделить три формы синдрома:

• Сольтеряющий. На первом году жизни у мальчиков обнаруживается увеличение половых органов, а у девочек – нарушение их строения. Отмечается практически полное отсутствие 21-гидроксилазы. Значительный гормональный дисбаланс вызывает судороги, расстройство стула, рвоту, кожную пигментацию, скачки давления. Считается самым тяжелым видом патологии. Отсутствие адекватного лечения приводит к смерти больных детей.
• Простой вирильный синдром. Проявляется неправильным развитием половых органов у детей обоего пола. У девочек матка, яичники, маточные трубы развиваются нормально. С возрастом увеличивается активность андрогенов. Считается менее опасным видом патологии.
• Атипичный. Признаки данного типа АГС проявляются в постпубертатный период. У женщин обнаруживается увеличенный клитор, у мужчин – половой член. Чаще всего обнаруживается случайно по поводу проводимого исследования на расстройство менструального цикла или бесплодия.

Сольтеряющая и простая вирильная форма развиваются внутриутробно. Атипичная является приобретенной. Чаще всего ее вызывают новообразования на надпочечниках.

Все три формы связаны с дефицитом 21-гидроксилазы и составляют 95% случаев заболевания. В остальных случаях развитие патологии связывают с недостатком других ферментов.

Адреногенитальный синдром у детей вызывает значительное беспокойство у врачей, так как это заболевание связано с нарушением работы надпочечников и может приводить к серьезным последствиям для здоровья. Специалисты отмечают, что ранняя диагностика и адекватное лечение имеют решающее значение для предотвращения осложнений. Врачи подчеркивают важность генетического тестирования и мониторинга гормонального фона, чтобы своевременно выявить отклонения. Кроме того, они акцентируют внимание на необходимости психологической поддержки для детей и их семей, так как заболевание может оказывать влияние на психоэмоциональное состояние. В целом, комплексный подход к лечению и реабилитации детей с адреногенитальным синдромом является ключевым для достижения положительных результатов и улучшения качества жизни пациентов.

Адреногенитальный синдром

Симптомы

У мальчиков и девочек симптомы могут различаться. Обнаруживаются и общие признаки заболевания:

• Быстрый рост в детстве, который останавливается к 12 годам из-за закрытия зон трубчатых костей, продолжает развиваться мускулатура;
• У большинства заболевших детей отмечается высокое артериальное давление;
• Возможны судорожные явления;
• Возникают расстройства пищеварения;
• Для больных характерна частая рвота, повышенное газообразование, понос;
• Половые признаки изменены;
• Органы увеличены, рост растительности идет по мужскому признаку уже в раннем детстве;
• Голос становится низким;
• Кожа у представителей обоих полов имеет сильную пигментацию.

У новорожденных

Заболевание обычно обнаруживается во время неонатального скрининга. При обнаружении положительной реакции проводят повторное исследование. При получении аналогичного результата определяется диагноз и назначается лечение.

На второй недели жизни у новорожденных с данным заболеванием можно наблюдать следующие симптомы:

• Частое срыгивание;
• Землистый цвет кожных покровов;
• Западение большого родничка;
• Вялость;
• Одышка;
• У девочек – синехия и увеличенный в размере клитор.

Отсутствие лечения ведет к ранней смерти от сосудистой недостаточности.

Адреногенитальный синдром (АГС) у детей вызывает множество вопросов и опасений как у родителей, так и у медицинских специалистов. Многие родители отмечают, что диагностика этого заболевания может быть сложной, так как его симптомы часто маскируются под другие состояния. Важно, что раннее выявление АГС позволяет начать лечение вовремя, что значительно улучшает качество жизни ребенка.

Среди родителей существует мнение, что информация о синдроме недостаточно доступна, и они сталкиваются с трудностями в поиске поддержки. Некоторые сообщают о положительном опыте общения с врачами, которые подробно объясняют особенности заболевания и его лечение. Однако другие выражают недовольство по поводу недостатка информации и понимания со стороны медицинского персонала.

Обсуждая АГС, многие подчеркивают важность психологической поддержки для детей и их семей, так как заболевание может влиять на самооценку и социальные взаимодействия. В целом, общественное мнение о синдроме формируется на основе личного опыта и доступной информации, что подчеркивает необходимость повышения осведомленности о данном заболевании.

У мальчиков

На заболевание у мальчиков при рождении может указывать увеличенный в размерах половой член, но этот признак – не обязательный. Чаще всего симптомы болезни проявляются в возрасте 2-3 лет.

При адреногенитальном синдроме у мальчиков отмечается:

• Быстрый рост;
• Увеличение гениталий, но яички в размерах не меняются;
• К возрасту 8 лет появление волос на лице, теле;
• Непроизвольная эрекция;
• Повышенная пигментация мошонки;
• Появление прыщей уже в возрасте 2 лет;
• Грубый голос.

Ребенок достаточно рано останавливается в развитии, вследствие чего мальчики не вырастают высокими. Скелет характеризуется крупным туловищем, короткими конечностями.

У девочек

Если избыток андрогенов возникает до 5-го месяца внутриутробного развития, у девочек развивается пенисообразный клитор, недоразвитие или атрофия малых половых губ и гипертрофия больших. Позже отмечается увеличение клитора, сращение половых губ. Мочевой канал располагается под клитором.

С возрастом у девочек обнаруживаются следующие изменения:

• В возрасте 4 лет возможно появление волос на лобке, ногах, на лице;
• Голос к пубертатному периоду становится низким;
• Молочные железы, яичники, матка не развиваются;
• Менструация в подростковом возрасте отсутствует или имеет нерегулярный характер;
• Кожа на лице – жирная.

По фигуре девочка напоминает мальчика, быстро останавливается в росте. Характерны широкие плечи, узкий таз, короткие руки, ноги. Признаки заметны уже к 12 годам.

Патогенез

Основной причиной, обуславливающий развитие адреногенитального синдрома, является дефект гена, отвечающего за производства фермента 21-гидроксилазы. Он является ключевым в процессе образования гормона кортизола.

Вместо CYO21-B у больных обнаруживается CYP21-A – псевдоген, не способный выполнять функции обычного гена в коротком плече шестой аутосомы.

Оба гена имеют относительно одинаковую структуру. Этим обусловлена возможная их замена во время деления клеток. Характерен этот процесс и в пубертатный период при повышенной гормональной нагрузке или при развитии тяжелого заболевания, получения высокой дозы облучения.

Из-за дефицита фермента 21-гидроксилазы в коре надпочечников и яичниках нарушается синтез 17-гидроксипрогестерона и прогестерона, а также их трансформация в 11-деоксикортизол и дезоксикортикостерон.

Оба процесса ведут к снижению синтеза кортизола. Чтобы компенсировать дефицит, в гипофизе увеличивается производство гормона АКТГ. Его действие стимулирует работу коры надпочечников с целью увеличения синтеза кортикостероидов. В то же время увеличивается производство андрогенов.

Нарушения в ДНК провоцируют также дефект синтеза других ферментов, например, 20-лиазы, 22-десмолазы и т.д.

Заболевание носит наследственный характер. Передача производится аутосомно-рецессивным путем.

В патогенезе возможны следующие закономерности:

• Если оба родители являются владельцами нарушенного гена, существует вероятность 25%, что ребенок будет болен или станет носителем;
• Если хотя бы один родитель здоров, ребенок родится здоровым, но, вероятно, будет носителем;
• В случае, когда один родитель – носитель, а второй болен, вероятность, что малыш заболеет – 75%;
• Если оба родители больны, вероятность, что ребенок унаследует болезнь – 100%.

В редких случаях мутация возможна у ребенка под влиянием негативных факторов, действующих в момент формирования половых клеток. В этом случае у здоровых родителей, которые не являются носителями патогена, малыш будет болен.

Диагностика

Адреногенитальный синдром диагностируется сразу после родов во время неонатального скрининга. При грубой патологии дефект обнаруживается при осмотре половых органов. В некоторых случаях показано проведение компьютерной томографии и УЗИ. Берется кровь на уточнение содержания гормонов: 17-ОН-прогестерона, 17-кетостероидов, андростендиона, АКТГ. В сомнительных ситуациях проводится кариотипирование и рентгенография коры надпочечников.

Лечение

Основным способом лечения является заместительная гормональная терапия.

Назначается кортизон или его аналоги, например, Преднизолон. Гормональная терапия проводится под контролем концентрации андрогенов, натрия и калия. Биохимический анализ необходим для исключения потери соли.

При ярко выраженных изменениях половых признаков применяют хирургические методы. Операция проводится обычно по достижению ребенком 2-3 лет – исправляется размер клитора, при необходимости корректируется форма половых губ. Дополнительную коррекцию проводят в подростковом возрасте.

В дальнейшем для нормализации менструального цикла вводят оральные контрацептивы, в состав которых входят гестагены. Продолжительность лечения достигает полугода. При отсутствии стойкого эффекта его продолжают. При бесплодии назначают глюкокортикоиды. Девочкам и девушкам оказывается психологическая и психиатрическая помощь.

Осложнения

https://youtube.com/watch?v=kfDz5aArkWY%3Ffeature%3Doembed

Бесплодие – наиболее часто встречающееся осложнение при АГС.

При этом вероятность забеременеть тем меньше, чем раньше было диагностировано заболевание. Если беременность наступила, высока вероятность самопроизвольных родов на любом этапе гестации.

У женщин с патологией отмечается склонность к депрессии, агрессии, суицидальные намерения. Лечение гормональными препаратами иногда приводит к остеопорозу, ожирению, повышению артериального давления.

Прогноз

В крайне редких случаях при несвоевременной диагностике и отсутствии лечения возможна смерть в раннем возрасте. В настоящее время неонатальный скрининг позволяет вовремя обнаружить патологию и приступить к ее лечению. Гормональная терапия и при необходимости хирургическое вмешательство позволяет добиться нормальной половой жизни и даже беременности. Благодаря современным методам диагностики и лечения удается обеспечить пациентам нормальную жизнь.

Вопрос-ответ

Как проявляется адреногенитальный синдром?

Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание надпочечников, при котором вследствие функциональной несостоятельности ферментов нарушается стероидогенез. Проявляется вирилизацией гениталий, маскулиноподобным телосложением, недоразвитием груди, гирсутизмом, акне, аменореей или олигоменореей, бесплодием.

Что такое АГС у новорожденных?

Адреногенитальный синдром (АГС) – это комплекс нарушений в процессе выработки кортикостероидов. Подобные нарушения передаются по наследству, по аутосомно-рецессивному типу, поэтому синдром может встречаться у представителей обоих полов с одинаковой частотой.

Сколько форм адреногенитального синдрома существует?

Различают две формы адреногенитального синдрома (АГС): Наследственная (врожденная дисфункция/гиперплазия коры надпочечников), которая развивается из-за генетической «поломки», нарушающей нормальную выработку гормонов.

Как определить ВДКН?

Основным маркером диагностики ГФ ВДКН является определение 11- дезоксикортизола ― основного предшественника кортизола, находящегося над ферментативным блоком, который при классическом варианте заболевания превышает норму более чем в 5-10 раз.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на ранние симптомы. Родители должны быть внимательны к изменениям в поведении и физическом развитии ребенка, таким как преждевременное половое созревание, изменения в росте или повышенная агрессивность. Ранняя диагностика может значительно улучшить прогноз лечения.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Если в семье есть случаи адреногенитального синдрома или других эндокринных заболеваний, важно проводить регулярные проверки у педиатра и эндокринолога для своевременного выявления возможных проблем.

СОВЕТ №3

Обсуждайте диагноз с врачом. Не стесняйтесь задавать вопросы и обсуждать все аспекты состояния вашего ребенка с медицинским специалистом. Понимание заболевания и его лечения поможет вам лучше поддерживать ребенка и принимать обоснованные решения.

СОВЕТ №4

Поддерживайте эмоциональное здоровье ребенка. Диагноз адреногенитального синдрома может вызвать стресс и беспокойство у детей. Обеспечьте эмоциональную поддержку, создавая безопасную и открытость для обсуждения любых переживаний и страхов, связанных с заболеванием.