Как проявляется ферментопатия у детей

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

• Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
• Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
• Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Ферменты

Ферментопатия у детей проявляется разнообразными симптомами, которые могут варьироваться в зависимости от типа заболевания и степени его тяжести. Врачи отмечают, что первые признаки часто возникают в раннем детстве и могут включать задержку роста, нарушения пищеварения, а также кожные высыпания. Некоторые дети могут страдать от частых инфекций, что связано с нарушением обмена веществ. Важно отметить, что симптомы могут быть не специфичными, что затрудняет диагностику на ранних стадиях. Врачи подчеркивают необходимость внимательного наблюдения за развитием ребенка и своевременного обращения к специалистам, если возникают подозрения на ферментопатии. Ранняя диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни и предотвратить серьезные осложнения.

Ферментопатии детей и взрослых. Смирнова Нина.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

• врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
• приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

• аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
• углеводные — галактоземия, гликогенозы;
• липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
• микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
• пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
• нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
• соединительнотканные — синдром Марфана;
• билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
• эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
• лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
• нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
• нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

ФЕРМЕНТЫ

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

• хроническая рвота;
• упорная диарея и метеоризм;
• судороги;
• нарушение сознания;
• мышечная слабость;
• задержка умственного развития (олигофрения);
• специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
• сыпь;
• помутнение роговицы;
• нарушения зрения и слуха;
• аномалии скелета;
• желтуха и увеличение печени.

Ферментопатия у детей — это группа наследственных заболеваний, связанных с недостаточностью или отсутствием определенных ферментов, что приводит к нарушению обмена веществ. Родители часто замечают первые симптомы в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать в развитии или проявляет необычные реакции на пищу. Важно отметить, что проявления ферментопатии могут быть разнообразными: от легких расстройств пищеварения до серьезных неврологических нарушений. Многие семьи сталкиваются с трудностями в диагностике, так как симптомы могут быть схожи с другими заболеваниями. Врачи рекомендуют проводить генетическое тестирование, чтобы точно определить тип ферментопатии и начать соответствующее лечение. Поддержка со стороны специалистов и других родителей, переживающих подобные ситуации, играет ключевую роль в адаптации и лечении детей с этой патологией.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Вопрос-ответ

Как понять, что у ребенка не хватает ферментов?

Вздутие животаболи в животебеспокойствоподжатие ножекжидкий пенистый стулжидкий водянистый стул

Как проявляется ферментопатия?

Умеренная – постоянный метеоризм, периодические поносы, выраженная стеаторея. Выраженная – постоянные поносы и метеоризм, развитие похудания и синдрома нарушенного всасывания питательных веществ (мальабсорбции), вследствие недостаточного расщепления пищи.

Как понять, что не хватает ферментов форум?

Жидкий стул, метеоризм, боли в животе, тошнота и рецидивирующая рвота, снижение аппетита, общая слабость, снижение физической активности, похудание,

Какой кал при нехватке ферментов?

Частый и жидкий стул является одним из наиболее распространенных симптомов. Недостаточность ферментов поджелудочной железы приводит к недостаточному расщеплению жиров и углеводов, что может вызывать понос, стеаторея.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на симптомы. Ферментопатия может проявляться различными признаками, такими как задержка в развитии, проблемы с пищеварением, кожные высыпания или частые инфекции. Если вы заметили у ребенка подобные симптомы, не откладывайте визит к врачу.

СОВЕТ №2

Регулярно проходите медицинские обследования. Раннее выявление ферментопатий может значительно улучшить качество жизни ребенка. Убедитесь, что ваш ребенок проходит все необходимые скрининги и анализы, особенно в первые годы жизни.

СОВЕТ №3

Следите за рационом питания. При наличии ферментопатии может потребоваться специальная диета, которая исключает определенные продукты или добавляет необходимые ферменты. Консультируйтесь с врачом или диетологом для составления оптимального меню для вашего ребенка.